Screening Downova syndromu
Kombinovaný prvotrimestrální screening
Tento screening je specializované vyšetření k vyloučení chromozomálních vad plodu, zejména pak Downova syndromu.
Vyšetřením lze také odhalit i jiné chromozomální vady jako je Pataův či Edwardsův syndrom či jiné abnormality plodu.
Je schopen odhalit až 50% strukturálních vad plodu.
Neivazivita
Výhodou vyšetření je jeho neinvazivita
Časná diagnostika
Tím, že se vyšetření provádí v časné fázi těhotenství, zná rodička výsledky dříve, než tomu bylo u klasického II trimestrálního vyšetření
Přesnost
Detekční schopnost tohoto vyšetření se pohybuje okolo 90%, je značně přesnější, než biochemický screening (klasický tripple test)
Možnosti další diagnostiky
Při připojení měření dalších ultrazvukových parametrů je možnost vyšetřit například riziko preeklampise v pozdější fázi těhotenství.
Výhody I. trimestrálního screeningu
Downovů syndrom se vyskytuje v 1 případě z 500 těhotenství. Je to nejčastější chromozomální odchylka. Riziko postižení plodu stoupá s věkem matky. Zatímco 20 letá těhotná má riziko nízké – kolem 1:1100, ve 30 letech je riziko 1:600 a 40 letá těhotná má již vysoké riziko 1:70
Tímto vyšetřením lze zachytit okolo 90 – 95% plodů postižených Downovým syndromem. Kombinovaný screening je přesnější metodou, než klasický biochemický screening ve druhém trimestru těhotenství (tripple test). Biochemickým screeningem lze odhalit pouze cca 60% plodů postižených chromozomální vadou a to při falešné pozitivitě až 10% (falešná pozitivita znamená, že plod je označen jako vysoce rizikový pro postižení, přitom je však zdravý). Z tohoto důvodu je vhodné nahradit toto vyšetření citlivější a přesnější metodou – tedy screeningem v prvním trimestru těhotenství. Další výhodou kombinovaného screeningu je možnost odhalení dalších, tzv. strukturální vad plodu.
Nedílnou součástí je také přesnější stanovení termínu porodu a při dobrých podmínkách lze zjistit i pohlaví plodu.
Jak se screening provádí?
Vyšetření provádí specialisté, kteří získali certifikát od FMF Londýn.
Ověření, že váš lékař má oprávnění k provádění screenignu nalznete zde:
FMF – seznam certifikovaných sonografistů
Screening je založen na odběru krve těhotné v 10. – 11. týdnu těhotesntví.
Odebírá se PAPP-A a volná podjednotka beta-hCG. Výsledky odběru se zkombinují s ultrazvukovým vyšetřením ve 12-13. týdnu těhotenství s věkem matky a stářím plodu.
Co měříme při ultrazvukovém vyšetření?
NT
Prosáknutí kožní řasy v záhlaví plodu (NT – nuchální translucenci)
U plodů s Downovým syndromem je výška kožní řasy abnormálně vysoká.
NB
Přítomnost nosní kůstky.
Neprítomnost nosní kosti nás informuje o možném postižení Downovým syndromem. Ale i u zdravých plodů nemusí být vždy nosní kůstka přítomna. A nadruhou stranu, i u plodů s chromozomální vadou může být nosní kost přítomna.
DV
Průtoky ve venózním duktu (DV).
U plodů s chromozomální či srdeční vadou je abnormální tok v DV.
TR
Měření průtoku na trojcípé chlopni srdce plodu.
U plodu s chromozomální aberací či vadou srdce je tok na trojcípé chlopni patologický.
Výsledek vyšetření
Ve výsledku vám sdělíme míru rizika pro postižení plodu chromozomální vadou. Míra rizika se udává jako poměr a vyjadřuje, kolik musí být těhotných na jeden postižený plod – napříkald riziko 1:100 nám říká, že u 100 těhotných žen bude mít jedna plod s chromozomální vadou.
NEGATIVNÍ VÝSLEDEK
Negativní výsledek je dobrá zpráva.
Znamená to, že riziko postižení plodu je nízké a to 1:250
POZITIVNÍ VÝSLEDEK
Pozitivní výsledek není úplně radostná zpráva.
Znamená, že riziko postižení plodu je vyšší než 1:250.
Neztácejte ale hlavu! I při vyšším riziku je stále naděje, že plod je v přádku! Vyšší riziko neznamená, že je plod jednoznačně postižen.
UPOZORNĚNÍ
Negativní výsledek neznamená, že nízké riziko znamená žádné riziko! Toto vyšetření nemá 100% záchytnost vad a nedává nám 100% jistotu.
Definitivní potvrzení či vylučení chromozomální vady, ať při pozitivním či negativním výsledku lze stanovit pouze invazivním vyšetřením
Mezi invazivní vyšetření řadíme CVS (odběr choriových klků) nebo amniocentézu (AMC).
Tyto metody však mají cca 1% riziko potratu.